Cistična fibroza je genetski poremećaj, a to podrazumeva da će ga dete naslediti od roditelja koji su ili već oboleli od ove bolesti ili nose gen. Prosečna starost pacijenta koji boluje od cistične fibroze je 37 godina. Osnovno obeležje ove genetske bolesti je to što utiče na rad nekoliko organa u telu obolelog. Organ koji najviše pati od cistične fibroze su pluća, jer bolest onemogućava disanje tako što bronhije u plućima bivaju začepljene, ili sužene, velikom količinom sluzi koju organizam ne može da izbaci iz pluća. Lek za cističnu fibrozu nije pronađen, ali naučnici rade na tome da što brže dođu do rešenja. Jedan broj istraživanja je fokusiran na lečenje cistične fibroze matičnim ćelijama. Ova istraživanja su još uvek u fazi pronalaženja adekvatnog načina za izlečenje.
Kod koga se cistična fibroza najčešće javlja?
Učestalost od cistične fibroze varira širom sveta. U Evropskoj Uniji jedno od 2000 do 3000 novorođenčadi ima cističnu fibrozu, dok je u SAD-u cistična fibroza nešto ređe dijagnostikovana, tačnije jedna beba na svakih 3500 porođaja. Smatra se da su pripadnici bele rase nešto podložniji mutaciji gena koja je nosilac cistične fibroze.
Cističnu fibrozu uzrokuje promena ili mutacija gena zvanog CFTR (regulator transmisijske transmisijske cistične fibroze). Ovaj gen kontroliše protok soli i tečnosti u i iz ćelija. Ako CFTR gen ne funkcionira onako kako bi trebao, u telu se skuplja lepljiva sluz koju potom organizam ne može da izbaci.
Od cistične fibroze može oboleti osoba koja je nasledila mutiranu kopiju gena od oba roditelja. Devedeset procenata obolelih ima bar jednu kopiju mutacije F508del. Ako nasledite samo jednu kopiju, nećete imati simptome, ali bićete nosilac bolesti. To znači da postoji šansa da ga prenesete svojoj deci iako vi niste bolesni. Broj nosilaca gena nije mali i prema pojedinim istraživanjima u Sjedinjenim Američkim Državama oko 10 miliona stanovnika su nosioci gena i mogu preneti cističnu fibrozu. Svaki put kada dve osobe, prenosioci cistične fibroze dobiju dete, postoji 25% šanse da će se njihova beba roditi sa cističnom fibrozom.
Koji su simptomi cistične fibroze?
Simptomi cistične fibroze mogu biti sledeći:
- Problemi sa stomakom i metabolizmom ili česte masne stolice
- Problemi sa disanjem
- Česte infekcije pluća
- Neplodnost, posebno kod muškaraca
- Problemi u rastu
- Dobijanje na težini
- Koža koja ima slan ukus
Kako cistična fibroza izaziva problem u organizmu?
Cistična fibroza genetska je bolest koja onemogućava organizmu da proizvodi sluz. U prvi mah ne deluje da to može biti problem, ali u stvarnosti sluz u organizmu omogućava lakši rad organa i organizma generalno.
Sluz bi trebalo da bude tanka i klizava, ali kada imate cističnu fibrozu, ona postane gusta i lepljiva. Zbog gustine i lepljivosti sluz će vremenom začepiti pojedine kanale u telu. Ovaj problem najviše pogađa pluća, tačnije bronhije u kojima se sluz skuplja i otežava disanje. Kod zdravog organizma sluz u bronhijama štiti organizam od infekcija tako što se nečistoće lepe za nju i organizam ga izbacuje napolje, a samim tim izbacuje i nečistoće. Ukoliko neko boluje od cistične fibroze ta sluz postaje neprijatelj organizma, jer previše gusta sluz skuplja klice i prljavštine, ali organizam ne može da ih izbaci. Neizbacivanjem guste sluzi i nečistoća iz organizma vrlo lako može doći do infekcija. Takođe, tada se može izazvati ozbiljno oštećenje pluća ili stvaranja ciste (vrećice ispunjene tečnošću) i fibroze (ožiljak). Upravo tako je cistična fibroza i dobila ime.
Kako se cistična fibroza dijagnostikuje?
Rana dijagnoza znači rano lečenje i bolje zdravlje kasnije u životu. U pojedinim zemljama, popust SAD, novorođenčad se odmah testiraju na cističnu fibrozu koristeći jedan ili više načina ispitivanja.
Test krvi – Ovaj test proverava nivo imuno reaktivnog tripsinogena (IRT). Osobe sa cističnom fibrozom imaju viši nivo IRT u krvi.
DNK test – Traži se mutacije gena CFTR (regulator transmisijske transmisijske cistične fibroze).
Znojni test – Ovaj test meri so u znoju. Rezultati koji su veći od normalnog sugerišu CF (cistična fibroza).
Osobama koje nisu testirane kao bebe, te im nije na vreme dijagnostifikovana cistična fibroza, lekar daje DNK testove ili znojni test ukoliko posumnja na ovo oboljenje.
Lečenje cistične fibroze i matične ćelije?
Još uvek ne postoji lek za cističnu fibrozu, ali lekovi i druge terapije mogu olakšati simptome. Pacijentu koji boluje od cistične fibroze doktor bi mogao prepisati lekove za bolji rad pluća, poput protiv upalnih medikamenata. Inhalacije mogu biti jedna od terapija, ali se pacijentima preporučuje i fizikalna terapija. Iako leka za cističnu fibrozu još uvek nema postoje terapije koje su dale odlične rezultate. U lečenju cistične fibroze mogu se koristiti i matične ćelije.
Rana faza istraživanje Medicinskog fakulteta u Melburnu sugeriše da bi se krv iz pupčane vrpce, odnosno matične ćelije iz nje, mogla koristiti za obnavljanje pluća. Trenutno se radi na ispitivanju mutacija gena za cističnu fibrozu u kojima se koriste indukovane pluripotentne matične ćelije kako bi popravili te dve retke mutacije gena.
Cilj ovog istraživanja je da se nađe rešenje za generisanje ćelija epitela pluća kako bi se vratila njihova normalna funkcija. U tom slučaju lečenje pacijenata matičnim ćelijama omogućilo bi im kvalitetan život bez komplikacija koje uzrokuje cistična fibroza.
Naučnici veruju da postoji potencijal za lečenje matičnim ćelijama korišćenjem alata za uređivanje gena ili genske terapije u matičnim ćelijama. Kako bi ovo funkcionisalo? Ako matična ćelija primi jednu od ovih terapija, svaka ćelija koju proizvodi matična ćelija takođe bi imala odgovarajući gen. Na primer, ako bi matična ćelija disajnih puteva imala tačnu kopiju gena za transmisijsku cističnu fibrozu (CFTR), nove ćelije pluća proizvedene od te matične ćelije takođe bi imale tačnu kopiju tog gena. Donošenje ispravnog gena CFTR matičnoj ćeliji disajnih puteva značilo bi da bi genska terapija verovatno bila uspešna. Ideja o korišćenju gena za uređivanje u matičnim ćelijama odraslih sada se testira u matičnim ćelijama krvi za lečenje bolesti poput anemije.
Pre nego što se gensko uređivanje ili genska terapija mogu koristiti u matičnim ćelijama disajnih puteva za lečenje cistične fibroze, naučnici moraju da pronađu način kako da identifikuju matične ćelije disajnih puteva, kao i gde da ih pronađu u plućima. Jednom kada se bude bolje razumele matične ćelije disajnih puteva, one bi mogle da budu ciljano lečene od cistične fibroze.