Važno je znati da su kriterijumi po kojima se neka bolest svrstava u kategoriju retkih različiti od države do države. U Evropskoj Uniji retka bolest je ona od koje boluje manje od 5 ljudi na 10.000 stanovnika.

Zajedničke karakteristike retkih bolesti su da se prvi simptomi kod polovine pacijenata otkrivaju odmah posle rođenja i prvim godinama detinjstva, da su uglavnom genetskog porekla i da najčešće prouzrokuju neke trajne posledice, koje u većoj ili manjoj meri mogu uticati na kvalitet života.

S druge strane, danas uz pomoć nauke i tehnologije postoje opcije u smislu terapijskog lečenja, usporavanja napretka bolesti, a u nekim slučajevima i gotovo potpunog ozdravljenja pojedinca.

Dalje u tekstu možete saznati koje su to retke i ozbiljne bolesti koje pogađaju decu, a za koje ipak postoji lek.

 

Nezelofov sindrom

Veoma redak poremećaj koji se karakteriše imunodeficijencijom tj. poremećajem funkcije T-limfocita i delimično oštećenom funkcijom B-limfocita. Ispoljava se najčešće krajem prve godine detetovog života u vidu učestalih i jakih infekcija izazvanih raznim virusima i gljivicama Pneumocystis carini i Candida. Kod dece koja pate od ove bolesti uglavnom se javlja i mala grudna žlezda ili timus.

Simptomi: otežano disanje praćeno emfisemom, dijareja, gnojne dermoze.

Dijagnoza: testovima iz krvi, ultrazvučnom (ili rentgen) analizom grudne žlezde i određenim genetskim ispitivanjima.

Lečenje: uz pomoć transplantacije koštane srži, transplantacije timusa, terapijama antimikrobika, kao i matičnim ćelijama.

 

Mišićna distrofija (MD)

Predstavlja grupu bolesti koja zahvata mišiće što dalje dovodi do progresivnog slabljenja i razgradnje mišićnog tkiva. Postoji mnogo vrsta mišićne distrofije, poput Dišenove mišićne distrofije, koja se javlja oko četvrte godine detetovog života i najčešće zahvata mušku decu. Do Dišenove distrofije dolazi usled mutacije na genima koji su odgovorni za stvaranje mišićnih proteina. Nasleđuje preko X hromozoma od majke, tako da se neinvazivnim prenatalnim testovima ovo oboljenje može potvrditi još u ranoj trudnoći.

Simptomi: loš balans, oslabljene motoričke sposobnosti, opšta slabost tela i lako zamaranje, neobičan hod i pokreti tela, česti padovi.

Dijagnoza: biopsija mišića, DNK test, NIPT testovi.

Lečenje: terapije kortikosteroidima, umerena fizička aktivnost, fizikalna terapija, tretman matičnim ćelijama.

 

Alportov sindrom

Genetsko oboljenje uzrokovano naslednim defektom u kolagenu tipa IV koji je neophodan za normalno funkcionisanje različitih delova tela, kao što su uši, oči i bubrezi. Ova bolest pogađa 1 na 5.000 – 10.000 dece i njeni simptomi se manifestuju još u ranom životnom dobu deteta.

Simptomi: hematurija (krv u urinu), parcijalni gubitak sluha, fizičke promene na očima.

Dijagnoza: biopsija bubrega ili kože, detaljni očni pregled, genetska testiranja.

Lečenje: genetska terapija matičnim ćelijama, dijaliza, slušni aparat.

 

Tarnerov sindrom

Pun naziv ovog sindroma je Ulrih-Tarnerov sindrom. Nastaje kao posledica monozomije X hromozoma žene. Žene sa ovim sindromom imaju samo jedan hromozom i kariotip 45. Predstavlja jedinu monozomiju hromozoma kod čoveka koju ćelija može da preživi. Javlja se isključivo kod ženskog pola.

Simptomi: kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama koji se protežu od uha do ramena, loše formirane i nisko postavljene ušne školjke, mali rast, štitaste grudi, izostanak sekundarnih polnih karakteristika, nerazvijeni jajnici, sterilitet.

Dijagnoza: neinvazivni prenatalni test, biopsija horionskih čupica, amniocenteza.

Lečenje: terapija hormonom rasta i estrogenom, tretman matičnim ćelijama.

 

Gošeova bolest

Gošeova bolest predstavlja metabolički poremećaj koji se karakteriše nakupljanjem masti u specifičnim ćelijama imuniteta. Uzrok nastanka ove bolesti je nedostatak enzima glukocerebrozidaze koji se nasleđuje recesivno. Bolest se deli na tri tipa: tip I, II i III u zavisnosti od vremena ispoljavanja simptoma i stepenu patoloških promena.

Simptomi: laka lomljivost kostiju, niži rast, prekomerna malaksalost, uvećanje jetre i slezine, česta krvarenja.

Dijagnoza: laboratorijske analize, biopsija specifičnih ćelija koštane srži, ultrazvučni pregled jetre i slezine, magnetna rezonanca, osteodenzitometrija.

Lečenje: enzimska terapija, imiglucerazom, transfuzija krvi, hirurško uklanjanje slezine, terapija matičnim ćelijama, transplantacija koštane srži.

 

Agamaglobulinemija

Drugačije još poznata kao kongenitalna agamaglobulinemija, je urođeni defekt imuniteta koji se nasleđuje genetski, preko X hromozoma i pogađa samo muškarce tj. osobe muškog pola. Uzrok ove bolesti je mutacija gena usled čega dolazi do smanjenog lučenja enzima tirozin kinaze koji igra važnu ulogu u sazrevanju B-limfocita, odbrambenih ćelija koje proizvode antitela. Manifestuje se simptomima već par meseci nakon rođenja deteta.

Simptomi: česte bakterijske infekcije poput zapaljenja uha, grla, kože, pluća, izrazito nizak nivo imunoglobulina u krvi.

Dijagnoza: analiza B ćelija iz krvi, nizak nivo svih tipova antitela (IgG, IgA, IgM, IgE, IgD), genetska ispitivanja.

Lečenje: doživotna intravenska terapija imunoglobulinima, antibiotici, lečenje matičnim ćelijama, genetska terapija.

Koliko god se situacija u kojoj se vaše dete nalazi čini lošom, ne treba da gubite nadu. Živimo u najboljem mogućem vremenu, eri neverovatnog naučnog, tehnološkog i medicinskog napretka gde se svaki dan dešavaju mali, ali bitni pomaci koji pružaju nove mogućnosti u lečenju bolesti koje smo nekada smatrali neizlečivim. Genetske terapije i terapija matičnim ćelijama iz pupčanika predstavljaju revoluciju u lečenju naslednih, retkih i imunoloških bolesti te danas, zahvaljujući nauci i tehnologiji, svako ima mogućnost i šansu da pomogne svom detetu u putu ka ozdravljenju.

Vita 34 kao najinovativnija banka matičnih ćelija u Evropi nudi Vam specijalne ponude i cene čuvanja matičnih ćelija. Pogledajte i javite se našem timu ako imate dodatnih pitanja.